京都大学医学部附属病院京大病院がんセンター Kyoto University Cancer Center




家族性腫瘍ユニット 診療案内

[ 診療案内 | 診療実績 ]
家族(血縁者)に同じ種類、もしくは特定の組み合わせの腫瘍(がん)が集積して発生する「家族性腫瘍」は、がん全体の5~10%を占め、この一部に遺伝性のがんがあることがわかっています。

家族性腫瘍の特徴には、家系内で同じ種類のがんを発症した人が複数存在する、若年で発症する、複数の特定臓器にがんを発症する、同じがんを何回も発症する、といったことがあります。

家族性腫瘍ユニットでは、いわゆる「がん家系」や若年での発症、多重多発がん、家族性腫瘍の遺伝学的検査などに幅広く対応いたします。また一般的な外来診療とは異なり、ご自身に病気がなくても、家族のがんや遺伝、遺伝子検査についての話を聞いてみたいという相談にも応じています。

来談にあたっては、診療をより充実したものにするために、ご予約の際にある程度詳しい話をおうかがいしています。当日は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが、相談に来られた方ご自身や家族が何歳の時にどのような病気にかかったか等、家系の情報を詳細におうかがいして、遺伝性の可能性がどのくらいあるのかを評価します。その上で、病気や遺伝に対するお気持ちや家族への影響などの心理社会的な面にも配慮しつつ、遺伝や遺伝医療、社会資源などの情報提供を行っています。また、複数の診療科や部門と連携して、患者さんに必要な診療やフォローアップを行います。

原因遺伝子が明らかになっている遺伝性腫瘍では、患者さんのがんが遺伝性のものかどうかを判断するために、医師から遺伝子検査が提案されることがあります。遺伝子検査の結果は、患者さんに適した医学的管理を検討する際の有用な情報となる場合がある一方で、ご本人に原因遺伝子の変化が見つかり、遺伝性のがんであることがわかった時には、家族(血縁者)の遺伝子検査はどうしたらよいか、さらには結婚や出産、仕事、保険のことなどについても考える必要が生じることも少なくありません。そのため、遺伝子検査を受けるかどうかを選択する際には、一人ひとりの状況に応じた遺伝子検査のメリット・デメリット、病気の早期発見・早期治療、予防の意義を十分に話し合った上で、ご自身の意思で決めていただけるように支援します。

外来は1回1時間くらいの時間をかけて行うことが多く、1回で終了することもあれば複数回来談される場合もあります。それぞれの方の病気や治療、生活や家族に対する考え方、価値観を尊重し、ご本人が病気やそのリスクに向き合い、よりよい選択をするための過程を支援できるように努めています。

*家族性腫瘍ユニットでの対象となる代表的な遺伝性腫瘍(この他の疾患もご相談いただけます)

遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC) Cowden症候群 遺伝性多発性外骨腫
リンチ症候群
(HNPCC:遺伝性非ポリポーシス性大腸がん)
Peutz-Jeghers症候群 色素性乾皮症
家族性大腸腺腫症
(FAP:家族性大腸ポリポーシス)
若年性ポリポーシス 毛細血管拡張性運動失調症
多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1) リ・フラウメニ症候群 家族性消化管間質腫瘍
多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2) 網膜芽細胞腫 遺伝性乳頭状腎細胞癌
フォンヒッペルリンドウ病(VHL) 遺伝性びまん性胃がん Fanconi貧血
遺伝性褐色細胞腫・
パラガングリオーマ症候群(HPPS)
家族性膵がん Bloom症候群
基底細胞母斑症候群
(NBCCS:Gorlin症候群)
結節性硬化症 Wilms腫瘍
神経線維腫症1型
(レックリングハウゼン病)・2型
遺伝性多発性外骨腫 家族性黒色腫

メンバー(※:ユニット長)

臨床遺伝専門医 ※小杉眞司 山田崇弘
認定遺伝カウンセラー 村上裕美 鳥嶋雅子

 

家族性腫瘍ユニット外来

遺伝子診療部HP